眼科知识

同仁眼科:哪些眼病可遗传?

有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

有些遗传性眼病,一出生就出现,如先天性白内障;有些遗传性眼病,较晚才出现,如角膜变性。有些遗传性眼病只由基因决定,如高度近视;有些遗传性眼病是基因与环境相互作用的结果,如单纯性近视。遗传性眼病有200多种,还有400多种全身或其他器官遗传病会出现眼部病变。眼部的各个部位都可出现遗传性眼病,有些遗传性眼病会涉及眼部的多个部位。

哪些眼病可遗传呢?眼睑、泪道、眼肌、角膜、巩膜、晶状体、葡萄膜、视网膜、视神经、眼球出现的遗传性眼病都可遗传。

眼睑 

眼睑的遗传病包括眼睑缺损、内眦赘皮、下睑赘皮、上睑赘皮、上睑下垂、双行睫等。眼睑缺损可单眼发病,也可双眼发病,缺损多位于中央偏内侧,形状为三角形;赘皮是眼睑皮肤皱褶遮盖眼球的疾病,可发生于内眦部、下睑、上睑,为常染色体显性遗传;上睑下垂可为单眼,也可为双眼,常伴有眼球向上运动障碍,多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传;双行睫是在正常睫毛后方另有一行睫毛,常因倒睫造成角膜擦伤,为常染色体显性遗传。

泪道

泪道的遗传病包括泪小管和泪小点缺如或闭锁、多泪小点和泪小管、鼻泪管闭锁、泪囊瘘等。泪小管和泪小点缺如或闭锁可造成溢泪及泪道冲洗不通畅,多为常染色体显性遗传;多泪小点和泪小管是泪小点和泪小管数量增多,为常染色体显性遗传;鼻泪管闭锁可造成溢泪及泪道冲洗不通畅,为多基因遗传;泪囊瘘是泪囊区皮肤有一小孔,泪液可从该孔溢出,多为散发。

眼肌
眼肌的遗传病包括眼肌型肌营养不良症、斜视等。眼肌型肌营养不良症多在20岁以后发病,男性多于女性,为常染色体显性遗传;先天性斜视可在出生后6个月内发生,偏斜角度一般很大,多表现为远视,多为染色体显性遗传,若父母一方或双方有外斜,孩子有较高的外斜趋向。

角膜
角膜的遗传病包括小角膜、大角膜、圆锥角膜、扁平角膜、角膜变性等。小角膜是指角膜直径小于10毫米,角膜弯曲度大,常有高度近视或弱视,为常染色体显性遗传;大角膜是指角膜横径大于13毫米,纵径大于12毫米,多为性连锁隐性遗传,少数为常染色体显性遗传;圆锥角膜是角膜中央变薄,弯曲度增大,角膜前突,呈圆锥状,为常染色体隐性遗传;扁平角膜是角膜弯曲度减小,角膜变平,为常染色体隐性遗传。

巩膜

巩膜的遗传病为蓝巩膜,巩膜变薄、透明度增加、可透见葡萄膜色素,故巩膜呈浅蓝色。该病多合并骨脆、耳聋等症状,为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

晶状体

晶状体的遗传病包括先天性白内障、先天性晶体脱位等。先天性白内障是指出生时就已出现的晶状体部分或全部混浊,发病原因比较复杂,环境因素、遗传因素和不明因素各占1/3,遗传因素包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传;先天性晶体脱位常继发青光眼、白内障等眼部疾病,且可伴有全身异常,为常染色体显性遗传。

葡萄膜

葡萄膜的遗传病包括无虹膜、单纯性虹膜缺损、瞳孔畸形、无脉络膜症等。无虹膜常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状,为常染色体显性遗传;单纯性虹膜缺损的病变一般位于下方,瞳孔向下延伸到角膜边缘,形成倒梨形,多为常染色体显性遗传;瞳孔畸形的症状有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等,多为常染色体显性遗传,也可为多基因遗传;无脉络膜症的眼底可见进行性脉络膜全层萎缩,症状有夜盲、视野缩小、视力下降等,为性连锁隐性遗传。

视网膜

视网膜的遗传病包括视网膜色素变性、结晶样视网膜变性、白点状视网膜变性、卵黄样黄斑变性、视锥细胞营养不良、回旋状视网膜脉络膜萎缩、中央晕轮状脉络膜萎缩、先天性视网膜劈裂症、先天性视网膜皱襞、小口病、视网膜母细胞瘤、色盲等。

视神经

视神经的遗传病包括视神经乳头发育不全、儿童型视神经萎缩、莱伯遗传性视神经病变等。视神经乳头发育不全眼底可表现为小视盘、大视杯、视盘缺损、视盘玻璃膜疣、视盘先天性弧形斑等,多数为散发;儿童型视神经萎缩儿童期起病,双眼受累,病程缓慢,视力常轻、中度损害,眼底表现为视盘颞侧苍白,为常染色体显性遗传;莱伯遗传性视神经病变是由线粒体基因位点突变所致,中青年起病,视力下降,眼底表现为视盘苍白。

眼球
眼球的遗传病包括无眼球、小眼球、独眼畸形和并眼畸形、隐眼畸形等。无眼球为出生时发现眼球缺如,眼眶发育障碍,多为散发,仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传;小眼球为出生后或婴儿期发现,单眼或双眼发病,表现为眼球小于正常,可伴眼部其他畸形及智力发育障碍和全身畸形,常为散发性,可为常染色体显性、隐性遗传;独眼畸形和并眼畸形为双眼组织全部或部分融合,在前额中央部形成独眼或并眼,常为散发;隐眼畸形为眼睑缺如,皮肤由前额经过眼部延续至面颊部,不见睫毛,眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球,多为散发,偶有常染色体隐性遗传。

另外,还有些遗传性眼病,如青光眼、远视、散光、近视与眼部的多个部位有关。原发性开角型青光眼临床表现为眼压升高,视盘呈凹陷萎缩,视网膜神经纤维层缺损,视野缺损,前房角开放,为常染色体显性或隐性遗传;原发性闭角型青光眼的临床表现为浅前房,前房角关闭,为常染色体显性遗传或多基因遗传;远视、散光都为多基因遗传;单纯性近视的度数在600度以下,眼底一般无明显变化,配镜可将视力矫正至正常,为多基因遗传与环境相互作用的结果;高度近视的度数大于600度,近视呈进行性发展,到晚期可发生退行性变,视力可逐渐减退,且配镜不能矫正,为常染色体隐性遗传。

之所以列出这么多遗传性眼病,只是想提醒大家,如果你患了上述眼病,同时你的家中也出现过同样眼病,应考虑遗传性眼病的可能。如果自己和父母患相同的眼病,可能是常染色体显性遗传;如果自己患的眼病,父母没有,祖辈或父母的同辈有,可能是常染色体隐性遗传;如果这种眼病,男的患病多,女的患病少,可能是性连锁隐性遗传。另外,散发病变可能是常染色体隐性遗传,也可能是基因突变造成。


 

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